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La maladie de Hirschsprung (encore appelée aganglionose digestive totale ou mégacôlon congénital) est une maladie congénitale affectant le tube digestif au niveau de la partie terminale du côlon. Elle se traduit par des signes d’occlusion intestinale apparaissant généralement dès la naissance, même si la maladie peut être découverte exceptionnellement tardivement, à l’âge adulte. La prise en charge de la maladie est indispensable et repose sur la chirurgie.

Mécanismes de la maladie de Hirschsprung

La maladie de Hirschsprung est une pathologie congénitale qui affecte le côlon (gros intestin). Dans les conditions normales, des cellules ganglionnaires (les cellules de Cajal), neurones particuliers situés dans les plexus nerveux de Meissner et Auerbach, assurent le contrôle des muscles entourant le côlon. Ces muscles sont responsables de la motilité intestinale (ou péristaltisme intestinal), c’est-à-dire de la propagation des aliments puis des matières fécales le long du tube digestif et de leur élimination par l’orifice anal. Dans la maladie de Hirschsprung, le côlon est dépourvu de cellules ganglionnaires (aganglionose) et les muscles ne sont donc plus contrôlés. La portion intestinale incriminée demeure contractée en permanence, les selles ne peuvent plus être évacuées et une occlusion fonctionnelle apparaît.

Selon la portion de l’intestin concernée par l’aganglionose, quatre formes de la maladie de Hirschsprung sont définies :

  • la forme classique ou court-segment (80 % des cas) où seuls le rectum et le côlon sigmoïde sont touchés ;
  • la forme long-segment (15 % des cas) où tout le côlon est atteint ;
  • la forme totale (5 % des cas), la plus grave, où la maladie s’étend à tout le gros intestin.

Qui est touché par la maladie de Hirschsprung ?

L’incidence annuelle de la maladie de Hirschsprung est de 1 cas pour 5 000 naissances. Les garçons sont plus souvent touchés que les filles, mais les formes graves concernent plutôt les filles.

La maladie de Hirschsprung est une maladie génétique rare. Les formes familiales sont rares et le plus souvent la maladie touche un enfant sans antécédents familiaux.

Les causes de la maladie de Hirschsprung sont multiples :

  • Six gènes indépendants ont été identifiés comme responsables de la maladie de Hirschsprung. 
  • La maladie de Hirschsprung est parfois associée à des anomalies chromosomiques, comme la trisomie 21.

Dans 10 à 15 % des cas, l’origine de la maladie reste inconnue.

Symptômes de la maladie de Hirschsprung

La maladie de Hirschsprung se manifeste souvent dès la naissance par des symptômes d’occlusion intestinale :

  • une impossibilité d’expulser le méconium au cours des premières 48 heures après l’accouchement ;
  • une constipation importante, quel que soit le mode d’alimentation avec des selles rares, dures, volumineuses et émises avec difficulté ;
  • une distension abdominale progressive et souvent importante ;
  • des vomissements d’apparition plus tardive, parfois de couleur verte ;
  • une diarrhée seulement dans certains cas.

Les symptômes de la maladie sont d’autant plus sévères que la portion concernée de l’intestin est grande.  

La maladie peut se déclarer plus tard au cours de l’enfance, ou même à l’âge adulte et associe alors :

Selon les cas, d’autres symptômes peuvent être associés à la maladie de Hirschsprung :

  • une perte auditive neuro-sensorielle (syndrome de Waardenburg-Shah) ;
  • des anomalies des membres (syndrome de Bardet-Biedl) ;
  • une déficience intellectuelle (syndrome de Mowat-Wilson) ;
  • des troubles respiratoires (syndrome de Haddad) ;
  • un cancer médullaire de la thyroïde (néoplasie endocrinienne multiple type 2B) ;
  • des anomalies chromosomiques (syndrome de Down).

Diagnostic de la maladie de Hirschsprung

La maladie de Hirschsprung ne peut pas être diagnostiquée par les échographies obstétricales au cours de la grossesse. En effet, même si une distension intestinale est mise en évidence lors d’une échographie, elle ne permet pas de poser avec certitude le diagnostic de la maladie.

Le diagnostic de la maladie de Hirschsprung repose sur trois examens spécifiques :

  • Le lavement baryté permet de mettre en évidence la maladie et de déterminer sa forme. Un produit de contraste est introduit dans le tube digestif grâce à une sonde rectale. Une radiographie montre la dilatation du côlon. Ce test est privilégié chez les nourrissons.
  • Un scanner ou une IRM (imagerie par résonance magnétique) peuvent remplacer le lavement baryté.
  • La manométrie ano-rectale consiste à introduire un petit ballon dans le rectum et à étudier le comportement des muscles entourant l’anus. Le nourrisson doit rester parfaitement immobile ce qui rend compliqué cet examen chez les nouveaux-nés.
  • La biopsie rectale confirme le diagnostic en montrant une aganglionose (absence de cellules ganglionnaires) et des signes biologiques spécifiques (sur-expression de certaines enzymes). 

Traitement de la maladie de Hirschsprung

Sans traitement, la maladie de Hirschsprung s’aggrave irrémédiablement en associant constipation et distension colique. Des complications graves voire mortelles peuvent alors apparaître :

  • une dénutrition par perte d’appétit ;
  • une perforation de l’intestin avec un risque de péritonite ;
  • une détresse respiratoire aigue ;
  • une entérocolite nécrosante (inflammation de la muqueuse colique) avec un risque mortel de choc septique.

Prise en charge de la maladie de Hirschsprung

Le traitement de la maladie de Hirschsprung repose sur une chirurgie en deux temps : 

  • Une première opération consiste à retirer le segment atteint par la maladie. Une colostomie est mise en place temporairement (le segment sain est connecté directement à la peau, puis à une poche de collecte externe).
  • Une seconde intervention quelques mois plus tard permet de retirer la colostomie et de raccorder le segment sain à l’anus.

Dans certains cas, les deux temps chirurgicaux peuvent être réalisés au cours d'une même intervention. De la naissance jusqu’à l’intervention chirurgicale, des lavements réguliers permettent généralement d’évacuer les selles, sauf dans les formes sévères où les lavements sont insuffisants.

Dans les formes totales, une greffe d’intestin peut s’avérer nécessaire.

Pronostic et évolution de la maladie de Hirschsprung

Suite au traitement chirurgical, des problèmes de constipation chronique douloureuse sont fréquents et s’associent à des ballonnements. Des médicaments laxatifs peuvent être prescrits pour traiter la constipation.

Les personnes atteintes de la maladie de Hirschsprung doivent suivre à vie un régime particulier, à forte teneur en fibres et en évitant certains types d’aliments (légumes verts, agrumes). Un suivi diététique est recommandé.

Pour les enfants atteints de formes totales, le pronostic est plus complexe. La greffe intestinale permet d’améliorer leur survie à long terme, mais le risque d’entérocolite reste marqué.

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