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Le syndrome de Rotor est une maladie rare qui affecte le foie et se caractérise par un ictère à bilirubine conjuguée. Cette pathologie est généralement découverte à l’adolescence, ou au début de l’âge adulte, suite à la persistance d’un ictère. Bénigne, elle ne nécessite le plus souvent aucun traitement, mais uniquement quelques précautions particulières pour préserver le fonctionnement du foie.

Le foie

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Qu’est-ce que le syndrome de Rotor ?

Le syndrome de Rotor (ou maladie de Rotor) est une maladie hépatique héréditaire bénigne et très rare (une cinquantaine de cas répertoriés). Elle est caractérisée par une hyperbilirubinémie (augmentation anormale du taux de bilirubine dans le sang) chronique, pouvant avoir des origines très variées.

La bilirubine est un pigment protéique jaune qui provient de la dégradation de l’hémoglobine (protéine contenue dans les globules rouges sanguins). Dans le sang, la bilirubine se retrouve sous deux formes :

  • une forme libre, la bilirubine libre ;
  • une forme conjuguée à une autre substance, la bilirubine conjuguée.

Dans le cas du syndrome de Rotor, la bilirubine en excès est à la fois libre et conjuguée (hyperbilirubinémie mixte), même si la forme conjuguée prédomine. Elle ne s’accompagne pas d’une hémolyse (destruction des globules rouges) ni de lésions hépatiques (pas d’accumulation de la bilirubine dans les cellules du foie).

Le mode de transmission du syndrome de Rotor est autosomique récessif. Les deux parents doivent transmettre la mutation génétique pour que l’enfant développe la maladie. À noter que les garçons sont autant touchés que les filles.

En 2012, les anomalies génétiques responsables de la maladie ont été mises en évidence. Il s’agit d’une double mutation génétique sur deux gènes codant pour des transporteurs de la bilirubine conjuguée.

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Les différents symptômes du syndrome de Rotor

Le plus souvent, les enfants atteints du syndrome de Rotor présentent un léger ictère dès la naissance, mais qui passe souvent inaperçu jusqu'à l’enfance ou l’adolescence. Un ictère se caractérise par une coloration jaune à bronze généralisée des téguments (peau), due à une augmentation de la bilirubinémie.

À partir de l’adolescence, des symptômes caractéristiques prédominent :

  • un ictère récidivant, léger à modéré selon les patients ;
  • une absence de prurit (démangeaisons) ;
  • des crises de douleurs abdominales possibles mais rares ;
  • une fièvre peu élevée dans certains cas.

Jaunisse

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Diagnostic du syndrome de Rotor

L’observation d’un ictère par le médecin permet d’évoquer les différentes causes possibles. Pour établir le diagnostic de syndrome de Rotor, plusieurs examens sont envisagés.

  • Des dosages sanguins :
    • dosage des bilirubines totale, libre et conjuguée (la bilirubine conjuguée prédomine et représente entre 50 et 80% de la bilirubine totale) ;
    • dosage des enzymes hépatiques, généralement normales ;
    • dosage d’enzymes spécifiques et un frottis sanguin qui démontrent l’absence d’hémolyse (dans certains cas, d’autres maladies accompagnent le syndrome de Rotor et peuvent occasionner une hémolyse).
  • Des analyses urinaires : dosage des coproporphyrines totales et coproporphyrines I qui sont généralement élevées.
  • Des examens d’imagerie pour visualiser le foie (échographie, scanner, IRM).
  • Une biopsie hépatique qui confirme l’absence de lésions hépatiques.
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Traitement du syndrome de Rotor

Le syndrome de Rotor, lorsqu’il n’est pas associé à une autre pathologie héréditaire, est totalement bénin. Il n’existe aucun risque d’évolution de la maladie vers une insuffisance hépatique, une cirrhose ou une fibrose hépatique. Aucun traitement spécifique n’est ainsi recommandé ou nécessaire

Pour préserver toutefois au maximum le foie, quelques recommandations sont conseillées aux patients, notamment :

  • d'éviter la consommation d’alcool ;
  • de limiter la prise de médicaments ayant une toxicité hépatique.